Većina ljudi neće čuti za amiloidozu lakih lanaca sve dok oni (ili netko koga poznaju) ne dobiju tu dijagnozu, koja se javlja i kod određenog broja oboljelih od multiplog mijeloma.
U suradnji sa zdravstvenim stručnjacima pripremamo priručnik AL amiloidoza: Vaš osnovni vodič, koji je zamišljen kao baza relevantnih informacija o AL amiloidozi i multiplom mijelomu. Također će uključivati priče i iskustva oboljelih od ovih neobičnih i rijetkih bolesti. Dok čekamo izdanje priručnika, donosimo vam osnovna objašnjenja i informacije o ovoj dijagnozi.
Ako ste dobili dijagnozu ili ste podrška osobi koja je ima, javite nam se, podijelite s nama Vašu priču na [email protected] – pomozite drugima prepoznati na vrijeme ovu rijetku bolest!
Što je amiloidoza lakih lanaca (AL)?
Pojam ‘amiloidoza‘ opći je pojam koji se koristi za skupinu stanja u kojima se abnormalni protein, nazvan amiloid, nakuplja u tkivima. Nakupine amiloidnog proteina nazivaju se ‘amiloidnim depozitima’ koje se mogu pojaviti u različitim organima ili tkivima i uzrokovati probleme.
Različite vrste amiloidoze nazivaju se prema vrsti amiloidnog proteina koji se proizvodi. Svi počinju inicijalom ‘A’ što označava amiloidozu, nakon čega slijedi drugo slovo ili više slova, koje identificira određeni amiloidni protein, na primjer: AL amiloidoza, AA amiloidoza i ATTR amiloidoza. Sve kratice su prema engleskim nazivima.
Kod AL amiloidoze amiloidni proteini su laki lanci (‘L’ u ‘AL’ označava ‘laki lanac’). Laki lanci su obično dio zdravih antitijela, također poznatih kao imunoglobulini, koje proizvode zdrave plazma stanice. Kod AL amiloidoze abnormalne plazma stanice u koštanoj srži proizvode abnormalni, amiloidni protein.
AL amiloidoza i mijelom
Iako amiloidne naslage same po sebi nisu zloćudne, AL amiloidoza povremeno može biti povezana s mijelomom (rakom plazma stanica). Možda vam je dijagnosticirana samo AL amiloidoza ili, što je rjeđe, možda ste razvili AL amiloidozu nakon što vam je dijagnosticiran mijelom. Rijetko je, ali moguće, da netko s dijagnosticiranom AL amiloidozom kasnije razvije mijelom uz svoju AL amiloidozu. Bez obzira na to ima li bolesnik multipli mijelom povezan s amiloidozom liječenje AL amiloidoze slično je liječenju multiplog mijeloma.
Simptomi AL amiloidoze
Amiloidoza lakih lanaca može uzrokovati niz simptoma, ovisno o tome u kojem organu se stvaraju nakupine amiloida.
Neki mogući simptomi uključuju:
- Umor, slabost
- Gubitak tjelesne težine,
- Gubitak apetita
- Otečene noge i trbuh (zbog nakupljanja tekućine može doći do brzog povećanja tjelesne težine)
- Kratkoću daha
- Vrtoglavicu
- Trnce, utrnulost ili bol u rukama, stopalima i potkoljenicama
- Mučninu, proljev ili zatvor
- Modrice na koži (osobito oko očiju) ili krvarenje
- Otečen jezik
Koga pogađa amiloidoza lakih lanaca?
Amiloidoza lakih lanaca je rijetko stanje. To je relativno rijedak poremećaj, s globalnom incidencijom od 5,1 do 12,8 slučajeva na milijun osoba na godinu. Ljudi se najčešće dijagnosticiraju u svojim 60-ima, iako postoji širok raspon dobnih skupina pri dijagnozi. Nešto je češća kod muškaraca nego kod žena.
Kako amiloidoza lakih lanaca utječe na tijelo
Način na koji amiloidoza utječe na tijelo ovisi o tome u kojim organima se nalaze amiloidni depoziti.
Je li amiloidoza lakih lanaca izlječiva?
Nažalost, AL amiloidoza nije izlječiva, ali je u većini slučajeva lječiva. Liječenje ima za cilj kontrolu stanja, olakšavanje komplikacija i simptoma, te produženje i poboljšanje kvalitete života.
Iako AL amiloidoza trenutno nije izlječiva, prognoza za pacijente se poboljšala u proteklim godinama i nastavlja se poboljšavati. Postoji mnogo dostupnih terapijskih opcija, a nove se razvijaju u kliničkim ispitivanjima.
Zahvaljujemo Klari Brčić, dr. med. specijalizantici hematologije na obradi teksta.
